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Alta diversidad de deleciones en el ADN mitocondrial: ejemplo de un genoma dinámicamente estable

Ponente: Dr. Jorge Tonatiuh Ayala Sumuano
Institución: Instituto de Neurobiología UNAM Campus Juriquilla
Tipo de Evento: Investigación
Cuándo 07/09/2016
de 10:15 a 11:30
Dónde Sala de seminarios 2 de Genómicas
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Resumen:
El genoma mitocondrial consiste en un ADN de doble cadena cuya integridad es necesaria para el correcto funcionamiento de las mitocondrias en un entorno celular y fisiológico. En este genoma ocurren una gran variedad de mutaciones puntuales y rearreglos genómicos heredados o generados de novo en células somáticas. Entre estas mutaciones y rearreglos destacan las deleciones, causales de una gama de enfermedades debilitantes frecuentemente fatales. Este tipo de alteraciones genómicas se han asociado al envejecimiento natural de los individuos y a sus enfermedades relacionadas en humanos, primates y roedores; sin embargo, existen argumentos controversiales acerca de la edad a la cual estas deleciones aparecen y se acumulan en el genoma mitocondrial, coexistiendo en heteroplasmia con genomas no alterados o causando alteraciones fisiológicas o enfermedad. En este trabajo demostramos que existe una amplia gama de deleciones en el ADN mitocondrial en ratones en distinta etapas de la vida que van desde el ovocito hasta células cerebrales de individuos ancianos. La mayoría de las deleciones consisten en variaciones de un solo nucleótido pero también ocurren deleciones mayores y ambos tipos tienen repercusiones a nivel transcripcional. La distribución de estas deleciones también es amplia pero existen algunas regiones con mayor recurrencia de estos eventos. Los patrones de diversidad de las deleciones en el genoma mitocondrial demuestra que la heteroplasmia está presente desde las células germinales y que persiste a lo largo de la vida de un individuo sin necesariamente afectar sus funciones metabólicas o fisiológicas.

Invita: Guillermo Ramírez Santiago